کاوشی به بیماری سندرم داون تریزومی 21

کاوشی به بیماری سندرم داون تریزومی 21

سندرم داون یک وضعیت ژنتیکی است که زمانی رخ می‌دهد که تقسیم سلولی غیرعادی منجر به یک کپی کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم ۲۱ می‌شود. این ماده ژنتیکی اضافی باعث تغییرات رشدی و ویژگی‌های فیزیکی سندرم داون می‌شود. اصطلاح «سندرم» به مجموعه‌ای از علائم اشاره دارد که تمایل دارند با هم رخ دهند. در یک سندرم، الگویی از تفاوت‌ها یا مشکلات وجود دارد.

این وضعیت به نام پزشک انگلیسی، جان لنگدون داون، نامگذاری شده است که اولین بار آن را توصیف کرد. سندرم داون از نظر شدت در افراد مختلف متفاوت است. این وضعیت باعث ناتوانی ذهنی مادام‌العمر و تأخیرهای رشدی می‌شود. این شایع‌ترین علت کروموزومی ژنتیکی ناتوانی‌های ذهنی در کودکان است.

همچنین معمولاً باعث شرایط پزشکی دیگر، از جمله مشکلات قلبی و دستگاه گوارش می‌شود. درک بهتر سندرم داون و مداخلات زودرس می‌تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این وضعیت را به طور قابل توجهی بهبود بخشد و به آنها کمک کند زندگی پرباری داشته باشند.

بیماری سندرم داون (Down Syndrome) بدون شک برای خانواده‌هایی که با این شرایط مواجه هستند و عضوی مبتلا به آن دارند، می‌تواند چالش‌برانگیز باشد. با این حال، با کسب آگاهی کامل درباره این بیماری و استفاده از روش‌های مناسب برای مواجهه با آن، بسیاری از دشواری‌ها قابل مدیریت خواهند بود.

این امکان وجود دارد که با به‌کارگیری رویکردهای درست، به زندگی عادی و دلپذیری بازگردید. در این مقاله تلاش کرده‌ایم تمامی جنبه‌های مرتبط با شناخت این بیماری را به‌طور جامع ارائه دهیم تا با درک عمیق‌تر از سندرم داون، علائم آن و روش‌های نوین درمانی، بتوانید زندگی آسان‌تر و رضایت‌بخشی را تجربه کنید. بنابراین، با ما همراه شوید.

سندرم داون چیست؟

سندرم داون حالتی است که در آن کودک با یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ به دنیا می‌آید؛ به همین دلیل گاهی به آن تریزومی ۲۱ نیز گفته می‌شود. این وضعیت منجر به تأخیر در رشد جسمی و روانی فرد می‌گردد. بسیاری از ناتوانی‌های مرتبط با این بیماری مادام‌العمر هستند و ممکن است بر امید به زندگی تأثیر بگذارند.

با این وجود، افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند زندگی سالم و کاملی داشته باشند. پیشرفت‌های اخیر در حوزه پزشکی، همراه با حمایت‌های فرهنگی و سازمانی از بیماران و خانواده‌هایشان، فرصت‌های زیادی را برای غلبه بر چالش‌های این بیماری فراهم کرده است.

چه عواملی باعث سندرم داون می‌شود؟

در فرآیند تولیدمثل، هر دو والد ژن‌های خود را به فرزندانشان منتقل می‌کنند. این ژن‌ها در کروموزوم‌ها جای دارند. در زمان رشد سلول‌های کودک، هر سلول ۲۳ جفت کروموزوم دریافت می‌کند که در مجموع ۴۶ کروموزوم می‌شود؛ نیمی از این کروموزوم‌ها از مادر و نیمی از پدر است. در کودکان مبتلا به سندرم داون، یکی از کروموزوم‌ها به‌درستی از هم جدا نمی‌شود.

به این ترتیب، کودک به جای دو نسخه، یا یک نسخه ناقص اضافی از کروموزوم ۲۱ به دست می‌آورد. این کروموزوم اضافی در توسعه مغز و ویژگی‌های جسمی اختلال ایجاد می‌کند و مشکلات خاصی را به دنبال دارد. بر اساس گزارش انجمن ملی سندرم داون (NDSS)، حدود ۱ از هر ۷۰۰ نوزاد در ایالات متحده با این بیماری متولد می‌شوند. این بیماری شایع‌ترین اختلال ژنتیکی در این کشور محسوب می‌شود.

انواع سندرم داون

سه نوع مختلف از این بیماری وجود دارد:

تریزومی ۲۱:  تریزومی ۲۱ به این معناست که در هر سلول یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ وجود دارد. این رایج‌ترین نوع سندرم داون است.

موزاییسم: موزاییسم زمانی رخ می‌دهد که کودک با کروموزوم اضافی در برخی از سلول‌هایش به دنیا می‌آید. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک معمولاً نسبت به مبتلایان به تریزومی ۲۱ علائم خفیف‌تری دارند.

جابجایی: در این نوع از سندرم، کودکان تنها یک بخش اضافی از کروموزوم ۲۱ دارند. در مجموع ۴۶ کروموزوم وجود دارد، اما یکی از آن‌ها دارای یک قطعه اضافی از کروموزوم ۲۱ است که به آن متصل شده است.

علائم فرد مبتلا به سندرم داون

هر فرد مبتلا به سندرم داون یک فرد منحصر به فرد است. مشکلات مربوط به هوش و رشد معمولاً خفیف تا متوسط هستند. برخی افراد سالم هستند در حالی که دیگران مشکلات سلامتی جدی مانند مشکلات قلبی که از بدو تولد وجود دارند، دارند. کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون ویژگی‌های صورت و بدن متمایزی دارند. اگرچه همه افراد مبتلا به سندرم داون ویژگی‌های یکسانی ندارند، برخی از ویژگی‌های شایع‌تر عبارتند از:

🟥صورت صاف و بینی کوچک با پل بینی صاف

🟥سر کوچک

🟥گردن کوتاه

🟥زبانی که تمایل دارد از دهان بیرون بزند

🟥پلک‌های چشم که به سمت بالا شیب دارند

🟥چین پوستی پلک بالایی که گوشه داخلی چشم را می‌پوشاند

🟥گوش‌های کوچک و گرد

🟥دست‌های پهن و کوچک با یک چین تک در کف دست و انگشتان کوتاه

🟥پاهای کوچک با فاصله بین انگشت اول و دوم

🟥لکه‌های سفید کوچک روی بخش رنگی چشم به نام عنبیه. این لکه‌های سفید لکه‌های براشفیلد نامیده می‌شوند

🟥قد کوتاه

🟥ُتن عضلانی ضعیف در نوزادی

🟥مفاصلی که شل و بیش از حد انعطاف‌پذیر هستند

نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است اندازه متوسط داشته باشند، اما معمولاً رشد آهسته‌ای دارند و کوتاه‌تر از سایر کودکان هم‌سن باقی می‌مانند

🧠تأخیرهای رشدی:  کودکان مبتلا به سندرم داون برای رسیدن به نقاط عطف رشدی، مانند نشستن، صحبت کردن و راه رفتن، زمان بیشتری نیاز دارند. کاردرمانی، فیزیوتراپی، و گفتاردرمانی و زبانی می‌تواند به بهبود عملکرد فیزیکی و گفتار کمک کند. روانشناس مورد اعتمادتو تو کلینیک آنلاین روان هاب پیداش کن و وقت مشاورتو رزرو کن!

🧠ناتوانی‌های ذهنی: بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون اختلال شناختی خفیف تا متوسط دارند. این به معنای آن است که آنها مشکلات مربوط به حافظه، یادگیری چیزهای جدید، تمرکز و تفکر، یا تصمیم‌گیری‌هایی که زندگی روزمره آنها را تحت تأثیر قرار می‌دهد، دارند. زبان و گفتار تأخیری است.

مداخله زودرس و خدمات آموزش ویژه می‌تواند به کودکان و نوجوانان مبتلا به سندرم داون کمک کند تا به پتانسیل کامل خود برسند. خدمات برای بزرگسالان مبتلا به سندرم داون می‌تواند به حمایت از زندگی کامل کمک کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

سندرم داون معمولاً قبل یا در زمان تولد تشخیص داده می‌شود. اما اگر سؤالی در مورد بارداری یا رشد و توسعه کودک خود دارید، با پزشک یا متخصص مراقبت‌های بهداشتی دیگر صحبت کنید.

علل سندرم داون

سلول‌های انسانی معمولاً حاوی ۲۳ جفت کروموزوم هستند. یک کروموزوم در هر جفت از اسپرم می‌آید، دیگری از تخمک. سندرم داون ناشی از تقسیم سلولی غیرعادی مربوط به کروموزوم ۲۱ است. این تقسیم سلولی غیرعادی منجر به یک کروموزوم ۲۱ جزئی یا کامل اضافی می‌شود. این ماده ژنتیکی اضافی نحوه توسعه بدن و مغز را تغییر می‌دهد. این مسئول ویژگی‌های فیزیکی و مشکلات رشدی سندرم داون است. هر یک از سه تغییر ژنتیکی می‌تواند باعث سندرم داون شود:

تری‌زومی ۲۱. حدود ۹۵٪ مواقع، سندرم داون ناشی از تری‌زومی ۲۱ است. این به معنای آن است که فرد سه کپی از کروموزوم ۲۱ دارد، به جای دو کپی معمول. کروموزوم ۲۱ اضافی در تمام سلول‌های بدن وجود دارد. تری‌زومی ۲۱ ناشی از تقسیم سلولی غیرعادی در طول توسعه سلول اسپرم یا سلول تخمک است.
سندرم داون موزاییکی. این شکل نادری از سندرم داون است.

افراد مبتلا به سندرم داون موزاییکی تنها در برخی سلول‌ها کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ دارند. این موزاییک از سلول‌های معمولی و تغییر یافته ناشی از تقسیم سلولی غیرعادی پس از لقاح تخمک توسط اسپرم است. سندرم داون ترانسلوکاسیون.

در تعداد کمی از افراد، سندرم داون می‌تواند زمانی رخ دهد که بخشی از کروموزوم ۲۱ به کروموزوم دیگری متصل شود، که ترانسلوکاسیون نیز نامیده می‌شود. این می‌تواند قبل یا در زمان لقاح رخ دهد. فرد دو کپی معمول از کروموزوم ۲۱ دارد، اما همچنین ماده ژنتیکی اضافی از کروموزوم ۲۱ متصل به کروموزوم دیگری دارد.

آیا سندرم داون ارثی است؟

بیشتر اوقات، سندرم داون در خانواده‌ها منتقل نمی‌شود. این وضعیت ناشی از تقسیم سلولی غیرعادی تصادفی است. این می‌تواند در طول توسعه سلول اسپرم یا سلول تخمک یا در طول توسعه اولیه نوزاد در رحم رخ دهد. سندرم داون ترانسلوکاسیون می‌تواند از والدین به کودک منتقل شود. اما تنها تعداد کمی از کودکان مبتلا به سندرم داون ترانسلوکاسیون دارند و تنها برخی از آنها آن را از یکی از والدین خود به ارث برده‌اند.

هر یک از والدین ممکن است ترانسلوکاسیون متعادل داشته باشند. والد مقداری ماده ژنتیکی بازآرایش‌شده از کروموزوم ۲۱ روی کروموزوم دیگری دارد، اما هیچ ماده ژنتیکی اضافی ندارد. این به معنای آن است که والد هیچ نشانه‌ای از سندرم داون ندارد، اما می‌تواند ترانسلوکاسیون نامتعادل را به کودکان منتقل کند و باعث سندرم داون در کودکان شود.

عوامل خطر برای داشتن نوزادی با سندرم داون

برخی والدین خطر بیشتری برای داشتن نوزادی با سندرم داون دارند. عوامل خطر عبارتند از:

⚠️سن بالاتر: شانس زایمان کودکی با سندرم داون با افزایش سن افزایش می‌یابد زیرا تخمک‌های مسن‌تر خطر بیشتری برای تقسیم کروموزومی غیرعادی دارند. خطر داشتن کودکی با سندرم داون پس از ۳۵ سالگی فرد باردار افزایش می‌یابد. اما بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون از افراد باردار زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند زیرا آنها نوزادان بسیار بیشتری دارند.

⚠️حامل بودن ترانسلوکاسیون ژنتیکی برای سندرم داون: هر یک از والدین می‌تواند ترانسلوکاسیون ژنتیکی برای سندرم داون را به کودکان خود منتقل کند.

⚠️داشتن یک کودک با سندرم داون: والدینی که یک کودک با سندرم داون دارند و والدینی که خود ترانسلوکاسیون دارند، در خطر بالاتری برای داشتن کودک دیگری با سندرم داون هستند. مشاور ژنتیکی می‌تواند به والدین کمک کند تا خطر داشتن کودک دوم با سندرم داون را درک کنند.

عوارض ابتلا به سندرم داون

نگرانی‌های سلامتی ناشی از داشتن سندرم داون می‌تواند خفیف، متوسط یا شدید باشد. برخی کودکان مبتلا به سندرم داون سالم هستند، در حالی که دیگران ممکن است مشکلات سلامتی جدی داشته باشند. برخی نگرانی‌های سلامتی ممکن است با افزایش سن فرد مشکل‌سازتر شوند. نگرانی‌های سلامتی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

⛔مشکلات قلبی: حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با نوعی وضعیت قلبی که از بدو تولد وجود دارد، متولد می‌شوند. این مشکلات قلبی می‌توانند تهدیدکننده زندگی باشند و ممکن است نیاز به جراحی در اوایل نوزادی داشته باشند.

⛔مشکلات دستگاه گوارش و هضم غذا: شرایط معده و روده در برخی کودکان مبتلا به سندرم داون رخ می‌دهد. اینها ممکن است شامل تغییرات در ساختار معده و روده‌ها باشند. خطر بیشتری برای توسعه مشکلات گوارشی، مانند انسداد روده، سوزش سر دل به نام بیماری ریفلاکس معده به مری (GERD) یا بیماری سلیاک وجود دارد.

⛔مشکلات سیستم ایمنی: به دلیل تفاوت‌ها در سیستم ایمنی آنها، افراد مبتلا به سندرم داون در خطر بالاتری برای توسعه اختلالات خودایمنی، برخی اشکال سرطان و بیماری‌های عفونی مانند پنومونی هستند.

⛔آپنه خواب: بافت نرم و تغییرات ستون فقرات می‌تواند منجر به انسداد راه‌های هوایی شود. کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون در خطر بالاتری برای آپنه خواب انسدادی هستند.

⛔اضافه وزن: افراد مبتلا به سندرم داون نسبت به جمعیت عمومی احتمال بیشتری برای اضافه وزن یا چاقی دارند.

⛔مشکلات ستون فقرات: در برخی افراد مبتلا به سندرم داون، دو مهره بالایی گردن ممکن است به درستی هم‌تراز نباشند. این وضعیت ناپایداری اطلس-اکسیال نامیده می‌شود. این وضعیت افراد را در خطر آسیب جدی به نخاع از فعالیت‌هایی که گردن را بیش از حد خم می‌کنند، قرار می‌دهد. برخی نمونه‌های این فعالیت‌ها شامل ورزش‌های تماسی و سوارکاری است.

⛔لوسمی: کودکان جوان مبتلا به سندرم داون خطر بالاتری برای لوکمی(سرطان خون)دارند.

⛔بیماری آلزایمر: داشتن سندرم داون خطر توسعه بیماری آلزایمر را به طور قابل توجهی افزایش می‌دهد. همچنین، زوال عقل اغلب در سنی زودتر از جمعیت عمومی رخ می‌دهد. علائم ممکن است حدود سن ۵۰ سالگی شروع شوند.

⛔مشکلات دیگر: سندرم داون همچنین ممکن است با شرایط سلامتی دیگر مرتبط باشد، مانند مشکلات تیروئید، مشکلات دندانی، تشنج‌ها، عفونت‌های گوش، و مشکلات شنوایی و بینایی. شرایطی مانند افسردگی، اضطراب، اوتیسم و اختلال بیش‌فعالی کمبود توجه (ADHD) نیز ممکن است شایع‌تر باشند.

امید به زندگی در افراد مبتلا سندروم داون

در طول سال‌ها، پیشرفت‌هایی در مراقبت‌های بهداشتی برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون وجود داشته است. به دلیل این پیشرفت‌ها، کودکان متولد شده امروز با سندرم داون احتمالاً عمر طولانی‌تری نسبت به گذشته داشته باشند. افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند انتظار داشته باشند بیش از ۶۰ سال زندگی کنند، بسته به اینکه مشکلات سلامتی آنها چقدر شدید باشد.

یک دنیای جدید از اطلاعات منتظرته! برای کشف بیشتر، روی لینک دوره آموزشی کودکان استثنایی
کلیک کن.

آیا میشود از ابتلا به سندروم داون پیشگیری کرد؟

هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم داون وجود ندارد. اگر در خطر بالاتری برای داشتن کودکی با سندرم داون هستید یا قبلاً یک کودک با سندرم داون دارید، ممکن است بخواهید قبل از باردار شدن با مشاور ژنتیکی صحبت کنید. مشاور ژنتیکی می‌تواند به شما کمک کند تا شانس داشتن کودکی با سندرم داون را درک کنید. مشاور همچنین می‌تواند آزمایش‌های پیش از تولد موجود را توضیح دهد و به توضیح مزایا و معایب آزمایش کمک کند.

چگونه تشخیص داده میشه؟

کالج آمریکایی متخصصین زنان و زایمان توصیه می‌کند که گزینه آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی برای سندرم داون به همه افراد باردار، صرف‌نظر از سن، ارائه شود. آزمایش‌های غربالگری می‌توانند احتمال یا شانس اینکه شما نوزادی با سندرم داون حمل می‌کنید را نشان دهند. اما این آزمایش‌ها نمی‌توانند به‌طور قطعی مشخص کنند که آیا نوزاد شما سندرم داون دارد یا خیر.

آزمایش‌های تشخیصی می‌توانند به‌طور قطعی مشخص کنند که آیا نوزاد شما سندرم داون دارد. متخصص مراقبت‌های بهداشتی شما می‌تواند انواع آزمایش‌ها، مزایا و معایب، فواید و خطرات، و معنای نتایج شما را توضیح دهد. در صورت نیاز، ممکن است متخصص مراقبت‌های بهداشتی شما توصیه کند که با یک مشاور ژنتیکی صحبت کنید.

🟢آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری: غربالگری برای سندرم داون به‌عنوان بخشی روتین از مراقبت‌های پیش از تولد نوزاد، که مراقبت‌های پریناتال نامیده می‌شود، ارائه می‌شود. اگرچه آزمایش‌های غربالگری تنها می‌توانند خطر حمل نوزادی با سندرم داون را نشان دهند، اما می‌توانند به شما کمک کنند تا درباره نیاز به آزمایش‌های تشخیصی تصمیم‌گیری کنید. آزمایش‌های غربالگری شامل آزمایش ترکیبی سه‌ماهه اول و آزمایش غربالگری یکپارچه است. سه‌ماهه اول به حدود سه ماه اول بارداری اشاره دارد.

آزمایش ترکیبی سه‌ماهه اول

آزمایش ترکیبی سه‌ماهه اول در دو مرحله انجام می‌شود. این مراحل عبارتند از:

🟢آزمایش خون: این آزمایش خون سطوح پروتئین مرتبط با بارداری-A (PAPP-A) و هورمون بارداری معروف به گنادوتروپین کوریونی انسانی (HCG) را اندازه‌گیری می‌کند. سطوح PAPP-A و HCG خارج از محدوده استاندارد ممکن است نشان‌دهنده مشکلی در نوزاد باشد.

🟢آزمایش غربالگری شفافیت نوکال: در طول این آزمایش، از سونوگرافی برای اندازه‌گیری ناحیه خاصی در پشت گردن نوزاد استفاده می‌شود. زمانی که شرایط خاصی ناشی از تغییرات کروموزومی وجود داشته باشد، مایع بیشتری نسبت به حالت معمول در این بافت گردن جمع می‌شود. با استفاده از سن شما و نتایج آزمایش خون و سونوگرافی، متخصص مراقبت‌های بهداشتی یا مشاور ژنتیکی شما می‌تواند خطر ابتلا به سندرم داون در نوزاد شما را تخمین بزند.

آزمایش غربالگری یکپارچه

آزمایش غربالگری یکپارچه در دو بخش در سه‌ماهه اول و دوم بارداری انجام می‌شود. نتایج این دو بخش ترکیب می‌شوند تا خطر ابتلا به سندرم داون در نوزاد شما تخمین زده شود.

🟢سه‌ماهه اول: بخش اول شامل آزمایش خون برای اندازه‌گیری PAPP-A و سونوگرافی برای اندازه‌گیری شفافیت نوکال است.

🟢سه‌ماهه دوم: آزمایش چهارگانه (Quad Screen) سطح چهار ماده موجود در بارداری را در خون شما اندازه‌گیری می‌کند: آلفا فتوپروتئین، استریول، HCG و اینهیبین A.

آزمایش DNA بدون سلول

مقدار کمی DNA از جفت به جریان خون فرد باردار آزاد می‌شود. این DNA بدون سلول در خون می‌تواند برای بررسی ماده کروموزوم ۲۱ اضافی مرتبط با سندرم داون مورد آزمایش قرار گیرد.
برای افرادی که در معرض خطر داشتن نوزادی با سندرم داون هستند، این آزمایش می‌تواند از هفته دهم بارداری انجام شود. اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد، معمولاً آزمایش تشخیصی برای تأیید اینکه نوزاد سندرم داون دارد، مورد نیاز است.

آزمایش‌های تشخیصی در دوران بارداری

اگر نتایج آزمایش غربالگری شما مثبت یا نامشخص باشد، یا اگر در معرض خطر بالای داشتن نوزادی با سندرم داون هستید، ممکن است آزمایش‌های بیشتری برای تأیید تشخیص در نظر بگیرید. متخصص مراقبت‌های بهداشتی شما می‌تواند به شما کمک کند تا مزایا و معایب این آزمایش‌ها را ارزیابی کنید.
آزمایش‌های تشخیصی که می‌توانند سندرم داون را شناسایی کنند عبارتند از:

🟢نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS): در CVS، سلول‌هایی از جفت گرفته می‌شود. این سلول‌ها برای بررسی کروموزوم‌های نوزاد استفاده می‌شوند. این آزمایش معمولاً در سه‌ماهه اول، بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شود. خطر از دست دادن بارداری، که به آن سقط جنین گفته می‌شود، از CVS بسیار کم است.

🟢آمنیوسنتز: نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد در رحم از طریق سوزنی که به رحم مادر وارد می‌شود، گرفته می‌شود. این نمونه سپس برای بررسی کروموزوم‌های نوزاد استفاده می‌شود. این آزمایش معمولاً در سه‌ماهه دوم، پس از هفته ۱۵ بارداری انجام می‌شود. این آزمایش همچنین خطر بسیار کمی برای سقط جنین دارد.

زوج‌هایی که برای ناباروری از طریق لقاح آزمایشگاهی (IVF) تحت درمان هستند و می‌دانند که در معرض خطر انتقال شرایط ژنتیکی خاصی به فرزندان خود هستند، ممکن است انتخاب کنند که جنین قبل از کاشت در رحم برای تغییرات ژنتیکی آزمایش شود.

آزمایش‌های تشخیصی برای نوزادان

معاینه فیزیکی معمولاً برای شناسایی سندرم داون در نوزاد در ۲۴ ساعت اول پس از تولد کافی است. اگر متخصص مراقبت‌های بهداشتی شما فکر کند که نوزاد شما سندرم داون دارد، آزمایشی به نام کاریوتایپ کروموزومی را تجویز می‌کند تا تشخیص را تأیید کند. با استفاده از نمونه خون، این آزمایش کروموزوم‌های کودک شما را بررسی می‌کند. اگر یک کروموزوم ۲۱ کامل یا جزئی اضافی در همه یا برخی سلول‌ها وجود داشته باشد، تشخیص سندرم داون است.

درمان سندرم داون

هیچ درمان قطعی برای سندرم داون وجود ندارد، اما برنامه‌های پشتیبانی و آموزشی متنوعی در دسترس است که می‌تواند به افراد مبتلا و خانواده‌هایشان یاری رساند. این برنامه‌ها از دوره نوزادی با مداخلات آغاز می‌شوند. بر اساس قانون فدرال، دولت‌ها موظف‌اند برنامه‌هایی را برای خانواده‌های واجد شرایط ارائه دهند. در این برنامه‌ها، مربیان و کارشناسان آموزش ویژه به کودک شما کمک می‌کنند تا مهارت‌های زیر را کسب کند:

✔️مهارت‌های حسی
✔️مهارت‌های اجتماعی
✔️توانایی‌های خودمراقبتی
✔️مهارت‌های حرکتی
✔️مهارت‌های زبانی و توانایی‌های شناختی

کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً با چالش‌های مرتبط با سن خود مواجه می‌شوند، اما ممکن است نسبت به سایر کودکان با سرعت کمتری پیشرفت کنند. با وجود تفاوت در سطح توانایی ذهنی، مدرسه نقش مهمی در زندگی کودک مبتلا به سندرم داون ایفا می‌کند.

مدارس دولتی و خصوصی با ارائه کلاس‌های یکپارچه و فرصت‌های آموزشی ویژه، از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان حمایت می‌کنند. این محیط به دانش‌آموزان کمک می‌کند تا مهارت‌های اجتماعی ارزشمندی را فرا گیرند و توانایی‌های ضروری زندگی را توسعه دهند.

زندگی با سندرم داون

امید به زندگی افراد مبتلا به این بیماری در دهه‌های اخیر به‌طور قابل‌توجهی افزایش یافته است. در دهه ۱۹۶۰، بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم داون به سن ۱۰ سالگی نمی‌رسیدند. امروزه، میانگین طول عمر این افراد به ۵۰ تا ۶۰ سال رسیده است. در صورتی که فرزند شما به سندرم داون مبتلا باشد، ارتباط نزدیک با پزشکان متخصص که به‌خوبی با چالش‌های خاص این شرایط آشنا هستند، ضروری است.

علاوه بر نگرانی‌های جدی‌تر مانند مشکلات قلبی و سرطان خون، این افراد ممکن است نیاز به مراقبت ویژه برای پیشگیری از عفونت‌های رایج مانند سرماخوردگی داشته باشند. افراد مبتلا به سندرم داون بیش از هر زمان دیگری زندگی طولانی‌تر و پربارتری دارند. هرچند ممکن است با مجموعه‌ای از چالش‌های منحصربه‌فرد روبه‌رو شوند، اما با پشتکار می‌توانند بر موانع غلبه کنند و به شکوفایی برسند. تشکیل یک شبکه پشتیبانی قوی از متخصصان با تجربه و همراهی خانواده و دوستان، نقش کلیدی در موفقیت این افراد و خانواده‌هایشان ایفا می‌کند.

مراقبت تیمی

اگر کودک شما سندرم داون دارد، احتمالاً به تیمی از متخصصان وابسته خواهید بود که می‌توانند مراقبت‌های پزشکی ارائه دهند و به کودک شما کمک کنند تا مهارت‌های خود را تا حد ممکن توسعه دهد. بسته به نیازهای کودک شما، تیم شما ممکن است شامل برخی از این متخصصان باشد:

✅متخصص اطفال مراقبت اولیه برای هماهنگی و ارائه مراقبت‌های معمول دوران کودکی

✅متخصص قلب کودکان که به آن کاردیولوژیست گفته می‌شود

✅متخصص گوارش کودکان که به آن گاستروانترولوژیست گفته می‌شود

✅متخصص غدد کودکان که به درمان شرایط مرتبط با هورمون‌ها می‌پردازد و به آن اندوکرینولوژیست گفته می‌شود

✅متخصص رشد و تکامل کودکان

✅متخصص سیستم عصبی کودکان که به آن نورولوژیست گفته می‌شود

✅متخصص گوش، حلق و بینی کودکان (ENT)

✅متخصص چشم کودکان که به آن افتالمولوژیست گفته می‌شود

✅متخصص شنوایی که به آن ادیولوژیست گفته می‌شود

✅متخصص گفتار و زبان که به آن گفتار-زبان‌پاتولوژیست گفته می‌شود

✅فیزیوتراپیست

✅کاردرمانگر

بزرگسالان مبتلا به سندرم داون

با بزرگ شدن کودک شما مبتلا به سندرم داون، نیازهای مراقبت‌های بهداشتی می‌توانند تغییر کنند. علاوه بر غربالگری‌های عمومی سلامت که برای همه بزرگسالان توصیه می‌شود، مراقبت‌های بهداشتی مداوم شامل ارزیابی و درمان شرایطی است که در بزرگسالان مبتلا به سندرم داون شایع‌تر هستند.

ممکن است انتخاب کنید که به کلینیک تخصصی مراجعه کنید، اگر در دسترس باشد. شرایط شایع در بزرگسالان مبتلا به سندرم داون شامل موارد زیر است:

✅مشکلات بینایی و شنوایی

✅مشکلات دندانی

✅سطوح پایین تیروئید که به آن هیپوتیروئیدیسم گفته می‌شود

✅دیابت

✅بیماری سلیاک و GER

✅بیماری قلبی، سکته مغزی و کلسترول بالا

✅چاقی

✅آپنه خواب

✅تغییرات خلقی و رفتاری

✅بیماری آلزایمر

✅مشکلات استخوانی، مانند مشکلات ستون فقرات، آرتریت و پوکی استخوان

علاوه بر رفع نیازهای سلامتی، مراقبت از عزیز بزرگسال شما مبتلا به سندرم داون شامل برنامه‌ریزی برای نیازهای زندگی فعلی و آینده است، مانند:

✴️ترتیبات زندگی
✴️فرصت‌های اجتماعی و تفریحی
✴️برنامه‌های حمایتی و شغلی
✴️پشتیبانی مالی
✴️سرپرستی قانونی

مقابله و پشتیبانی

وقتی متوجه می‌شوید که کودک شما سندرم داون دارد، ممکن است طیف وسیعی از احساسات را تجربه کنید. ممکن است ندانید چه انتظاری دارید و ممکن است مطمئن نباشید که توانایی مراقبت از کودکی با معلولیت را دارید. اطلاعات و پشتیبانی می‌تواند به کاهش این نگرانی‌ها کمک کند.
این مراحل را برای آماده‌سازی خود و مراقبت از کودک خود در نظر بگیرید:

درباره برنامه‌های مداخله زودهنگام در منطقه خود از متخصص مراقبت‌های بهداشتی سؤال کنید. این برنامه‌های ویژه که در اکثر ایالت‌های آمریکا در دسترس هستند، برای نوزادان و کودکان خردسال مبتلا به سندرم داون و سایر معلولیت‌ها طراحی شده‌اند. این برنامه‌ها معمولاً از بدو تولد تا سن ۳ سالگی آغاز می‌شوند. این برنامه‌ها به توسعه مهارت‌های حرکتی، زبانی، اجتماعی و خودیاری کمک می‌کنند.

اکثر افراد مبتلا به سندرم داون با خانواده‌های خود، در محیط‌های زندگی حمایتی یا به‌طور مستقل زندگی می‌کنند. با حمایت مورد نیاز، اکثر افراد مبتلا به سندرم داون به مدارس معمولی می‌روند، می‌خوانند و می‌نویسند، تصمیم‌گیری می‌کنند، دوستانی دارند، از زندگی اجتماعی فعال لذت می‌برند و شغل دارند.

سخن پایانی

وجود سطح پایین‌تر هوش در این افراد و قرار گرفتن آن‌ها در دسته کم‌توانی، ضرورت اجرای برنامه‌های توانبخشی را به‌صورت جدی مطرح می‌کند. والدین باید این موضوع را با دقت دنبال کنند. خانواده‌ها و درمانگران باید توجه داشته باشند که یکی از مهم‌ترین جنبه‌هایی که در برنامه‌های توانبخشی سندرم داون اغلب نادیده گرفته می‌شود، مسائل مربوط به وضعیت جسمانی و مشکلات فیزیکی آنهاست.

گاهی دیدگاه برخی متخصصان توانبخشی به این صورت است که از آنجا که ناهنجاری‌های جسمی و حرکتی در این افراد به‌صورت آشکار دیده نمی‌شود، به آن‌ها توجهی نمی‌کنند یا ابتدا اولویت را به تمرینات ذهنی اختصاص می‌دهند و در نهایت از جنبه جسمی غافل می‌شوند. این دیدگاه حتماً باید اصلاح شود.