سندروم رِت اختلالات حرکتی و حمایت روانشناختی

سندروم رِت اختلالات حرکتی و حمایت روانشناختی

سندرم رت یک اختلال نادر ژنتیکی عصبی و رشدی است که بر نحوه رشد مغز تأثیر می‌گذارد. این اختلال باعث از دست رفتن پیش‌رونده مهارت‌های حرکتی و زبانی می‌شود. سندرم رت عمدتاً در دختران دیده می‌شود.
اکثر نوزادان مبتلا به سندرم رت در شش ماه اول زندگی به‌ظاهر رشد طبیعی دارند. اما پس از این دوره، مهارت‌هایی که قبلاً کسب کرده بودند، مانند توانایی خزیدن، راه رفتن، برقراری ارتباط یا استفاده از دست‌ها، به‌تدریج از دست می‌دهند.

با گذشت زمان، کودکان مبتلا به سندرم رت با مشکلات فزاینده‌ای در استفاده از عضلات کنترل‌کننده حرکت، هماهنگی و ارتباط مواجه می‌شوند. این سندرم همچنین می‌تواند باعث تشنج و ناتوانی‌های ذهنی شود. حرکات غیرمعمول دست، مانند مالیدن یا کف زدن مکرر، جایگزین استفاده هدفمند از دست‌ها می‌شود. اگرچه درمانی برای سندرم رت وجود ندارد، اما درمان‌های بالقوه در حال بررسی هستند. درمان کنونی بر بهبود حرکت و ارتباط، مدیریت تشنج و ارائه مراقبت و حمایت از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم رت و خانواده‌هایشان متمرکز است.

سندرم رت چیست؟

سندرم رت یکی از اختلالات نادر در زمینه پسرفت رشد نوزادان محسوب می‌شود که ریشه در مسائل مربوط به رشد مغز دارد. نوزاد تا سن ۵ ماهگی از نظر رشد در شرایط عادی قرار دارد. با این حال، بین ۶ ماهگی تا ۴ سالگی، کودک با مشکلات تنفسی رو به افزایش مواجه می‌شود و توانایی‌های زبانی و آموخته‌های قبلی‌اش از دست می‌رود. این بیماری یک اختلال نادر است که صرفاً در دختران مشاهده می‌شود.

سندرم رت یک اختلال نادر ژنتیکی است که بر رشد مغز تأثیر می‌گذارد و منجر به ناتوانی شدید ذهنی و جسمی می‌شود. تخمین زده می‌شود که این سندرم حدود ۱ در ۱۰,۰۰۰ دختر متولد شده در هر سال را تحت تأثیر قرار می‌دهد و به‌ندرت در پسران دیده می‌شود.

علائم سندروم رِت

نوزادان مبتلا به سندرم رت معمولاً پس از یک بارداری و زایمان بدون مشکل به دنیا می‌آیند. اکثر این نوزادان در شش ماه اول زندگی رشد و رفتار عادی دارند. اما پس از آن، علائم و نشانه‌ها شروع به ظاهر شدن می‌کنند.
تغییرات بارز معمولاً در سنین ۱۲ تا ۱۸ ماهگی، طی چند هفته یا چند ماه، رخ می‌دهند. شدت علائم در کودکان مختلف بسیار متفاوت است.
علائم اصلی عبارت‌اند از:

✔️کاهش رشد: رشد مغز پس از تولد کند می‌شود. اندازه کوچک‌تر از حد معمول سر (میکروسفالی) گاهی اولین نشانه سندرم رت است. با بزرگ‌تر شدن کودک، رشد سایر قسمت‌های بدن نیز با تأخیر مواجه می‌شود.

✔️از دست دادن توانایی‌های حرکتی و هماهنگی: اولین نشانه‌ها اغلب شامل کاهش کنترل دست‌ها و کاهش توانایی خزیدن یا راه رفتن است. این از دست دادن توانایی‌ها ابتدا به‌سرعت رخ می‌دهد و سپس به‌تدریج ادامه می‌یابد. در نهایت، عضلات ضعیف یا سفت می‌شوند و حرکات و وضعیت غیرعادی ایجاد می‌شود.

✔️از دست دادن توانایی‌های ارتباطی: کودکان مبتلا به سندرم رت معمولاً توانایی صحبت کردن، برقراری تماس چشمی و سایر روش‌های ارتباطی را از دست می‌دهند. ممکن است نسبت به افراد دیگر، اسباب‌بازی‌ها و محیط اطراف بی‌علاقه شوند. برخی کودکان تغییرات سریعی مانند از دست دادن ناگهانی زبان تجربه می‌کنند. با گذشت زمان، ممکن است تماس چشمی به‌تدریج بازگردد و مهارت‌های ارتباطی غیرکلامی توسعه یابد.

✔️حرکات غیرمعمول دست: کودکان مبتلا به سندرم رت معمولاً حرکات تکراری و بدون هدف دست، مانند پیچاندن دست‌ها، فشار دادن، کف زدن، ضربه زدن یا مالیدن را نشان می‌دهند که در هر کودک متفاوت است.

سایر علائم و نشانه‌ها

🔔حرکات غیرعادی چشم: کودکان مبتلا به سندرم رت ممکن است حرکات غیرمعمول چشمی مانند خیره شدن شدید، پلک زدن، چشم‌های چپ یا بستن یک چشم در هر زمان داشته باشند.

🔔مشکلات تنفسی: این مشکلات شامل نگه داشتن نفس، تنفس سریع (هایپرونتیلاسیون)، دمیدن شدید هوا یا بزاق، و بلعیدن هوا می‌شود. این مشکلات معمولاً در ساعات بیداری رخ می‌دهند. سایر اختلالات تنفسی مانند تنفس سطحی یا دوره‌های کوتاه توقف تنفس (آپنه) ممکن است در خواب رخ دهد.

🔔تحریک‌پذیری و گریه: کودکان مبتلا به سندرم رت با بزرگ‌تر شدن ممکن است به‌طور فزاینده‌ای تحریک‌پذیر و مضطرب شوند. دوره‌های گریه یا فریاد ممکن است به‌طور ناگهانی و بدون دلیل ظاهری شروع شوند و ساعت‌ها طول بکشند. برخی کودکان ممکن است ترس و اضطراب را تجربه کنند.

🔔رفتارهای غیرعادی دیگر: این رفتارها ممکن است شامل حالات عجیب چهره، خنده‌های طولانی، لیسیدن دست، و گرفتن مو یا لباس باشد.

🔔ناتوانی‌های ذهنی: از دست دادن مهارت‌ها ممکن است با از دست دادن توانایی تفکر، درک و یادگیری مرتبط باشد.

🔔تشنج: اکثر افراد مبتلا به سندرم رت در طول زندگی خود تشنج را تجربه می‌کنند. انواع مختلفی از تشنج ممکن است رخ دهد و با تغییرات در نوار مغزی (EEG) مرتبط است.

🔔انحنای جانبی ستون فقرات (اسکولیوز): اسکولیوز در سندرم رت شایع است و معمولاً بین ۸ تا ۱۱ سالگی شروع می‌شود و با افزایش سن پیشرفت می‌کند. در صورت شدید بودن انحنا، ممکن است جراحی لازم باشد.

🔔ضربان قلب نامنظم: این مشکل برای بسیاری از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم رت تهدیدکننده حیات است و می‌تواند منجر به مرگ ناگهانی شود.

🔔اختلالات خواب: مشکلات الگوهای خواب می‌تواند شامل زمان‌های نامنظم خواب، به خواب رفتن در طول روز و بیدار ماندن در شب، یا بیدار شدن در شب با گریه یا فریاد باشد.

🔔سایر علائم: علائم دیگر ممکن است شامل کاهش پاسخ به درد، دست‌ها و پاهای کوچک که معمولاً سرد هستند، مشکلات جویدن و بلع، مشکلات عملکرد روده، و دندان‌قروچه باشد.

4 مرحله سندرم رت

سندرم رت معمولاً به چهار مرحله تقسیم می‌شود:

🟣مرحله اول شروع اولیه: علائم در این مرحله ظریف و به‌راحتی قابل چشم‌پوشی هستند و بین ۶ تا ۱۸ ماهگی آغاز می‌شوند. این مرحله ممکن است چند ماه یا یک سال طول بکشد. نوزادان در این مرحله ممکن است تماس چشمی کمتری داشته باشند و علاقه خود به اسباب‌بازی‌ها را از دست بدهند. همچنین ممکن است در نشستن یا خزیدن تأخیر داشته باشند.

🟣مرحله دوم تخریب سریع: این مرحله بین ۱ تا ۴ سالگی آغاز می‌شود و کودکان توانایی‌هایی که قبلاً داشتند را از دست می‌دهند. این از دست دادن می‌تواند سریع یا تدریجی باشد و طی چند هفته یا ماه رخ دهد. علائم سندرم رت مانند کاهش رشد سر، حرکات غیرعادی دست، تنفس سریع، فریاد یا گریه بدون دلیل ظاهری، مشکلات حرکتی و هماهنگی، و از دست دادن تعامل اجتماعی و ارتباط ظاهر می‌شوند.

🟣مرحله سوم پلاتو (تثبیت): این مرحله معمولاً بین ۲ تا ۱۰ سالگی آغاز می‌شود و می‌تواند سال‌ها ادامه یابد. اگرچه مشکلات حرکتی ادامه دارند، رفتار ممکن است کمی بهبود یابد، با کاهش گریه و تحریک‌پذیری. ممکن است بهبودهایی در استفاده از دست و ارتباط دیده شود. تشنج ممکن است در این مرحله شروع شود و معمولاً قبل از ۲ سالگی رخ نمی‌دهد.

🟣مرحله چهارم تخریب حرکتی دیررس: این مرحله معمولاً پس از ۱۰ سالگی آغاز می‌شود و می‌تواند سال‌ها یا دهه‌ها ادامه یابد. این مرحله با کاهش تحرک، ضعف عضلانی، انقباض مفاصل و اسکولیوز مشخص می‌شود. درک، ارتباط و مهارت‌های دستی معمولاً پایدار می‌مانند یا کمی بهبود می‌یابند و تشنج ممکن است کمتر رخ دهد.

علائم و نشانه‌های سندرم رت در مراحل اولیه ممکن است ظریف باشند. اگر پس از رشد به‌ظاهر طبیعی، متوجه مشکلات جسمانی یا تغییرات رفتاری در کودک خود شدید، فوراً با ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی کودک خود مشورت کنید. مشکلات یا تغییرات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کاهش رشد سر یا سایر قسمت‌های بدن کودک
• کاهش هماهنگی یا تحرک
• حرکات تکراری دست
• کاهش تماس چشمی یا از دست دادن علاقه به بازی‌های معمول
• تأخیر در رشد زبان یا از دست دادن توانایی‌های زبانی قبلی
• از دست دادن واضح هر یک از نقاط عطف یا مهارت‌های کسب‌شده قبلی

دلایل ایجاد سندروم رِت

سندرم رت یک اختلال نادر ژنتیکی است. سندرم رت کلاسیک و همچنین چندین نوع (سندرم رت غیرمعمول) با علائم خفیف‌تر یا شدیدتر، بر اساس تغییرات ژنتیکی خاص (جهش‌ها) رخ می‌دهند. تغییرات ژنتیکی که باعث سندرم رت می‌شوند معمولاً در ژن MECP2 رخ می‌دهند و به‌صورت تصادفی ایجاد می‌شوند.

موارد بسیار کمی از این اختلال ژنتیکی ارثی هستند. این تغییرات ژنتیکی به مشکلاتی در تولید پروتئین حیاتی برای رشد مغز منجر می‌شوند. با این حال، دلیل دقیق آن هنوز به‌طور کامل شناخته نشده و در حال بررسی است. تقریباً همه موارد سندرم رت ناشی از جهش (تغییر در DNA) در ژن MECP2 است که در کروموزوم X (یکی از کروموزوم‌های جنسی) قرار دارد.

ژن MECP2 حاوی دستورالعمل‌هایی برای تولید پروتئینی خاص (MeCP2) است که برای رشد مغز ضروری است. ناهنجاری ژنی مانع از عملکرد صحیح سلول‌های عصبی در مغز می‌شود. معمولاً سابقه خانوادگی سندرم رت وجود ندارد، به این معنی که از نسلی به نسل دیگر منتقل نمی‌شود. تقریباً همه موارد (بیش از ۹۹٪) خودبه‌خود هستند و جهش به‌صورت تصادفی رخ می‌دهد.

سندرم رت در پسران

از آنجا که پسران ترکیب کروموزومی متفاوتی از دختران دارند، پسرانی که تغییرات ژنتیکی باعث سندرم رت را دارند، به شدت تحت تأثیر قرار می‌گیرند. اکثر آن‌ها قبل از تولد یا در اوایل نوزادی فوت می‌کنند. تعداد بسیار کمی از پسران تغییر ژنتیکی متفاوتی دارند که منجر به شکل کمتر مخرب سندرم رت می‌شود. مشابه دختران مبتلا به سندرم رت، این پسران احتمالاً تا بزرگسالی زنده می‌مانند، اما همچنان در معرض خطر مشکلات ذهنی و رشدی متعددی هستند.

عوامل خطر سندرم رت

سندرم رت نادر است. تغییرات ژنتیکی شناخته‌شده که باعث این بیماری می‌شوند تصادفی هستند و هیچ عامل خطر مشخصی شناسایی نشده است. در تعداد بسیار کمی از موارد، عوامل ارثی مانند داشتن اعضای نزدیک خانواده با سندرم رت ممکن است نقشی داشته باشند.

عوارض سندرم رت

✔️مشکلات خواب که باعث اختلال قابل توجه در خواب فرد مبتلا و اعضای خانواده می‌شود

✔️مشکل در غذا خوردن که منجر به تغذیه نامناسب و تأخیر در رشد می‌شود

✔️مشکلات روده و مثانه، مانند یبوست، بیماری رفلاکس معده به مری (GERD)، بی‌اختیاری روده یا ادرار، و بیماری کیسه صفرا

✔️درد که ممکن است با مشکلاتی مانند مسائل گوارشی یا شکستگی استخوان همراه باشد

✔️مشکلات عضلانی، استخوانی و مفصلی

✔️اضطراب و رفتارهای مشکل‌ساز که ممکن است عملکرد اجتماعی را مختل کند

✔️نیاز به مراقبت و کمک دائمی در فعالیت‌های روزمره زندگی

کاهش طول عمر اگرچه اکثر افراد مبتلا به سندرم رت تا بزرگسالی زنده می‌مانند، اما به دلیل مشکلات قلبی و سایر عوارض سلامتی ممکن است به اندازه میانگین افراد عمر نکنند

آیا میتوان از سندروم رت پیشگیری کرد؟

هیچ راه شناخته‌شده‌ای برای پیشگیری از سندرم رت وجود ندارد. در اکثر موارد، تغییرات ژنتیکی که باعث این اختلال می‌شوند به‌صورت خودبه‌خود رخ می‌دهند. با این حال، اگر کودک یا یکی از اعضای خانواده شما به سندرم رت مبتلا است، ممکن است بخواهید با ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود درباره آزمایش ژنتیکی و مشاوره ژنتیکی صحبت کنید.

درمان‌ها و وسایل کمکی برای سندرم رِت

❇️مراقبت پزشکی منظم: مدیریت علائم و مشکلات سلامتی ممکن است به تیمی چندتخصصی نیاز داشته باشد. نظارت منظم بر تغییرات جسمانی مانند اسکولیوز، مشکلات گوارشی (GI) و مشکلات قلبی ضروری است.

❇️داروها: اگرچه داروها نمی‌توانند سندرم رت را درمان کنند، ممکن است به کنترل برخی علائم و نشانه‌های مرتبط با این اختلال کمک کنند. داروها ممکن است برای تشنج، سفتی عضلانی، یا مشکلات تنفسی، خواب، دستگاه گوارش یا قلب مفید باشند.

❇️فیزیوتراپی: فیزیوتراپی و استفاده از بریس یا گچ می‌تواند به کودکانی که اسکولیوز دارند یا نیاز به حمایت از دست یا مفاصل دارند، کمک کند. در برخی موارد، فیزیوتراپی می‌تواند به حفظ حرکت، ایجاد وضعیت نشستن مناسب، و بهبود مهارت‌های راه رفتن، تعادل و انعطاف‌پذیری کمک کند. وسایل کمکی مانند واکر یا ویلچر ممکن است مفید باشند.

❇️کاردرمانی: کاردرمانی ممکن است استفاده هدفمند از دست‌ها برای فعالیت‌هایی مانند لباس پوشیدن و غذا خوردن را بهبود بخشد. اگر حرکات تکراری بازو و دست مشکل‌ساز باشند، اسپلینت‌هایی که حرکت آرنج یا مچ را محدود می‌کنند ممکن است کمک‌کننده باشند.

❇️گفتاردرمانی: گفتاردرمانی می‌تواند با آموزش روش‌های غیرکلامی ارتباط و کمک به تعامل اجتماعی، زندگی کودک را بهبود بخشد. گفتاردرمانی، تخته‌های تصویری، فناوری نگاه چشمی و سایر وسایل کمک بصری برای کمک به ارتباط، یا روش‌هایی برای کمک به برقراری ارتباط مانند سیگنالونگ، ماکاتون یا PECS

❇️حمایت تغذیه‌ای: تغذیه مناسب برای رشد سالم و بهبود توانایی‌های ذهنی، جسمی و اجتماعی بسیار مهم است. ممکن است رژیم غذایی پرکالری و متعادل توصیه شود. استراتژی‌های تغذیه برای جلوگیری از خفگی یا استفراغ مهم هستند. برخی از کودکان و بزرگسالان ممکن است نیاز به تغذیه از طریق لوله‌ای که مستقیماً در معده قرار می‌گیرد (گاستروستومی) داشته باشند.

❇️مداخله رفتاری: تمرین و توسعه عادات خواب خوب ممکن است برای اختلالات خواب مفید باشد. درمان‌ها ممکن است به بهبود رفتارهای مشکل‌ساز کمک کنند. روانشناس مورد اعتمادتو تو کلینیک آنلاین روان هاب پیداش کن و وقت مشاورتو رزرو کن!

❇️خدمات حمایتی: برنامه‌های مداخله زودهنگام و خدمات آموزشی، اجتماعی و آموزشی شغلی ممکن است به ادغام در مدرسه، کار و فعالیت‌های اجتماعی کمک کنند. تطبیق‌های ویژه ممکن است مشارکت را ممکن سازد.

❇️چشم‌انداز: اگرچه برخی از افراد مبتلا به سندرم رت ممکن است مقداری کنترل دست، توانایی راه رفتن و مهارت‌های ارتباطی را حفظ کنند، اکثر آن‌ها در طول زندگی خود به مراقبت ۲۴ ساعته وابسته خواهند بود.
بسیاری از افراد مبتلا به سندرم رت تا بزرگسالی زنده می‌مانند و کسانی که کمتر تحت تأثیر قرار گرفته‌اند می‌توانند تا سنین بالا زندگی کنند. با این حال، برخی افراد به دلیل عوارضی مانند ناهنجاری‌های ریتم قلب، پنومونی و صرع در سنین نسبتاً پایین فوت می‌کنند.

تشخیص سندرم رت

شامل مشاهده دقیق رشد و تکامل کودک و پاسخ به پرسش‌هایی درباره سابقه پزشکی و خانوادگی است. معمولاً زمانی که کاهش رشد سر مشاهده شود یا از دست دادن مهارت‌ها یا نقاط عطف رشدی رخ دهد، تشخیص این سندرم مورد توجه قرار می‌گیرد. آزمایش‌هایی که کودک شما نیاز دارد به علائم و نشانه‌های خاص او بستگی دارد. این آزمایش‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• آزمایش خون
• آزمایش ادرار
• آزمایش‌های تصویربرداری مانند تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) یا اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT)
• آزمایش‌های شنوایی
• معاینات چشم و بینایی
• آزمایش‌های فعالیت مغزی (الکتروانسفالوگرام یا EEG)

برای تشخیص سندرم رت، باید سایر بیماری‌هایی که علائم مشابهی دارند، رد شوند. از آنجا که سندرم رت نادر است، ممکن است کودک شما آزمایش‌هایی را انجام دهد تا مشخص شود آیا بیماری‌های دیگری باعث برخی از علائم مشابه سندرم رت هستند یا خیر. برخی از این بیماری‌ها شامل موارد زیر هستند:

• سایر اختلالات ژنتیکی
• اختلال طیف اوتیسم
• فلج مغزی
• مشکلات شنوایی یا بینایی
• اختلالات متابولیکی، مانند فنیل‌کتونوری (PKU)
• اختلالاتی که باعث تخریب مغز یا بدن می‌شوند (اختلالات تخریبی)
• اختلالات مغزی ناشی از ضربه یا عفونت
• آسیب مغزی قبل از تولد (پیش از زایمان)

تشخیص سندرم رت کلاسیک

شامل این علائم اصلی است که ممکن است در هر زمانی بین ۶ تا ۱۸ ماهگی ظاهر شوند:

🧠از دست دادن جزئی یا کامل مهارت‌های هدفمند دست

🧠از دست دادن جزئی یا کامل زبان گفتاری

🧠مشکلات راه رفتن، مانند دشواری در راه رفتن یا ناتوانی در راه رفتن

🧠حرکات تکراری و بدون هدف دست، مانند پیچاندن دست‌ها، فشار دادن، کف زدن یا ضربه زدن، قرار دادن دست‌ها در دهان، یا حرکات شستشو و مالیدن

🧠علائم اضافی که معمولاً با سندرم رت رخ می‌دهند، می‌توانند از تشخیص حمایت کنند

🧠دستورالعمل‌های تشخیص سندرم رت غیرمعمول ممکن است کمی متفاوت باشد، اما علائم مشابه هستند، با درجات مختلفی از شدت

آزمایش ژنتیکی

اگر ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی کودک شما پس از ارزیابی به سندرم رت مشکوک شود، ممکن است آزمایش ژنتیکی (تجزیه و تحلیل DNA) برای تأیید تشخیص لازم باشد. این آزمایش نیازمند گرفتن مقدار کمی خون از ورید بازوی کودک است.

سپس خون به آزمایشگاه فرستاده می‌شود، جایی که DNA برای یافتن سرنخ‌هایی درباره علت و شدت اختلال بررسی می‌شود. آزمایش برای تغییرات در ژن MECP2 تشخیص را تأیید می‌کند. مشاوره ژنتیکی می‌تواند به شما کمک کند تا تغییرات ژنی و اثرات آن‌ها را درک کنید.

• اسکن CT
• الکتروانسفالوگرام (EEG)
• آزمایش ژنتیکی
• MRI
• آزمایش ادرار

درمان‌های مکمل در کودکان مبتلا به سندرم رت

🧠موسیقی‌درمانی
🧠ماساژدرمانی
🧠هیدروتراپی، که شامل شنا یا حرکت در آب است
🧠درمان با کمک حیوانات، مانند سوارکاری درمانی
🧠ورزش‌ها و فعالیت‌های تفریحی تطبیق‌یافته

اگرچه شواهد نسبتاً کمی وجود دارد که این روش‌ها مؤثر هستند، اما ممکن است فرصت‌هایی برای افزایش حرکت و غنی‌سازی اجتماعی و تفریحی فراهم کنند. اگر فکر می‌کنید درمان‌های مکمل یا جایگزین ممکن است به کودک شما کمک کند، با ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی یا درمانگر خود صحبت کنید. درباره مزایا و خطرات احتمالی و اینکه چگونه این روش می‌تواند در برنامه درمان پزشکی جای گیرد، بحث کنید.

یک دنیای جدید از اطلاعات منتظرته! برای کشف بیشتر، روی لینک کارگاه آموزشی مهارت های زندگی کودکان کلیک کن.

درمان جدید سندرم رت چگونه است؟

افراد مبتلا به سندرم رت به دلیل جهش در ژن MECP2 قادر به تولید پروتئینی که در توسعه مغز نقش کلیدی دارد، نیستند. محققان اعلام کرده‌اند که داروی نوینی را روی این بیماران آزمایش کرده‌اند که منجر به تولید این پروتئین در سلول‌های عصبی شده و به بهبود علائم بیماری کمک کرده است.

مقابله و حمایت

کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم رت برای اکثر کارهای روزانه، مانند غذا خوردن، راه رفتن و استفاده از سرویس بهداشتی، به کمک نیاز دارند. این مراقبت مداوم و خواب مختل‌شده می‌تواند برای خانواده‌ها خسته‌کننده و استرس‌زا باشد و بر سلامت و رفاه اعضای خانواده تأثیر بگذارد.

برای مقابله بهتر با چالش‌ها

🟣راه‌هایی برای کاهش استرس پیدا کنید: طبیعی است که گاهی احساس غرق شدن کنید. با یک دوست یا عضو خانواده مورد اعتماد درباره مشکلات خود صحبت کنید تا استرس خود را کاهش دهید. زمانی را برای خودتان اختصاص دهید و کاری را که لذت می‌برید انجام دهید تا آرام شوید.

🟣کمک خارجی ترتیب دهید: اگر از کودک خود در خانه مراقبت می‌کنید، از مراقبان خارجی کمک بگیرید که بتوانند گاهی به شما استراحت بدهند. یا ممکن است در مقطعی، به‌ویژه زمانی که کودک شما بزرگسال می‌شود، به مراقبت مسکونی فکر کنید.

🟣با دیگران ارتباط برقرار کنید: آشنا شدن با خانواده‌های دیگری که با مشکلات مشابه شما مواجه هستند می‌تواند به شما کمک کند احساس تنهایی نکنید. به دنبال حمایت آنلاین و اطلاعات از سازمان‌هایی مانند بنیاد بین‌المللی سندرم رت باشید.

آنچه از پزشک خود انتظار دارید

ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما ممکن است سؤالاتی از شما بپرسد، مانند:

✔️اولین بار کی متوجه رفتار غیرعادی کودک یا نشانه‌های دیگری شدید که ممکن است مشکلی وجود داشته باشد؟

✔️کودک شما قبلاً چه کارهایی می‌توانست انجام دهد که اکنون نمی‌تواند؟

✔️علائم و نشانه‌های کودک شما چقدر شدید هستند؟ آیا به‌تدریج بدتر می‌شوند؟

✔️چه چیزی، اگر وجود داشته باشد، به نظر می‌رسد علائم کودک شما را بهبود می‌بخشد؟

✔️چه چیزی، اگر وجود داشته باشد، به نظر می‌رسد علائم کودک شما را بدتر می‌کند؟

کلام آخر

سندرم رت یک اختلال عصبی نادر به شمار می‌رود. بسیاری از کودکان در سال نخست زندگی‌شان علائم اندکی بروز می‌دهند یا اصلاً نشانه‌ای ندارند. پس از آن، با افزایش سن، روند رشد کودک کندتر می‌شود. شدت علائم در سندرم رت می‌تواند به شکل چشمگیری متفاوت باشد. تقریباً همه افراد مبتلا در طول عمر خود به حمایت مراقبتی نیاز پیدا می‌کنند.

با کمک درمان، بسیاری از بیماران موفق می‌شوند علائم خود را کنترل کنند و تا سنین بزرگسالی، زندگی با کیفیت مطلوبی داشته باشند. با گسترش آگاهی و حمایت‌ها در خصوص این اختلال، افراد مبتلا به سندرم رت از امید به زندگی عادی‌تری برخوردار می‌شوند.